Há mais de 300 milhões de pessoas no mundo com doenças raras. Entenda as dificuldades no diagnóstico e no tratamento e como a internet tem ajudado a mudar a percepção sobre elas.
Uma das datas comemorativas mais importantes (e interessantes) na área da saúde é o Dia Internacional das Doenças Raras, que lembramos neste 28 de fevereiro. Interessante porque repleta de curiosidades: desde a escolha da data até o fato de que as “doenças raras”, apesar do nome, são muito mais comuns do que se supõe. E importante porque joga luz sobre as enormes dificuldades e os desafios que mais de 300 milhões de pessoas enfrentam diariamente na luta contra essas doenças.
O dia mais raro do ano
Em 2008, a Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) criou esse dia comemorativo, a ser celebrado justamente no dia mais ‘raro’ do ano: o último de fevereiro. Afinal, nada mais correto: fevereiro é o único mês que termina antes do dia 30. Mais do que isso, às vezes termina no dia 28, em anos bissextos no dia 29…ou seja, ‘o último dia de fevereiro’ é algo realmente singular e especial. Faz todo o sentido lembrar as doenças raras em uma data tão significativa.
Doenças raras no Brasil
O país também celebra, oficialmente, o Dia Nacional das Doenças Raras no último dia de fevereiro. O evento foi fixado no calendário em 2018, pela Lei nº 13.693.
Antes, em 2014, a Portaria nº 199 do Ministério da Saúde instituía a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, envolvendo diretrizes e recursos para tratamentos pelo SUS.
Mas, afinal, o que é uma doença rara?
Muitas pessoas nem imaginam, mas o número de doenças raras conhecidas, hoje, é de mais de 7 mil (podendo chegar a 8 mil, em alguns cálculos). Por serem raras, ainda não se tem um número exato de pessoas afetadas, mas as estimativas são de que 3.5% a 6% da população sofra com alguma delas. É um número muito grande, que corresponde a, pelo menos, 300 milhões de pessoas no mundo, ou 1 pessoa afetada a cada 2.000. Só no Brasil, seriam mais de 13 milhões de portadores de doenças raras.
Problemas genéticos são a causa de mais de 70% das doenças raras. As demais são causadas por infecções, seja de vírus ou bactérias, por alergias, câncer ou possuem causas ambientais.
Oficialmente, o termo ‘doença rara’ é utilizado quando uma doença afeta um número proporcionalmente pequeno de pessoas em uma população, cerca de 1 em 2.000, como visto acima. Porém, sabendo que já somos mais de 8 bilhões de pessoas no mundo, mesmo uma porcentagem ‘pequena’ delas já corresponde a centenas de milhões de pacientes – pessoas que sofrem com um suporte de saúde, geralmente, longe do ideal, e que precisam de cuidados especiais para que possam viver bem.
Antes de prosseguirmos nossa discussão, veja a seguir alguns exemplos de doenças consideradas raras.
O dia mais raro do ano
Alguns exemplos de doenças raras
- Acromegalia;
- Anemia aplástica, mielodisplasia e neutropenias constitucionais;
- Angioedema;
- Aplasia pura adquirida crônica da série vermelha;
- Artrite reativa;
- Biotinidase;
- Deficiência de hormônio do crescimento – hipopituitarismo;
- Dermatomiosite e polimiosite;
- Diabetes insípido;
- Distonias e espasmo hemifacial;
- Doença de Crohn;
- Doença falciforme;
- Doença de Gaucher;
- Doença de Huntington;
- Doença de Machado-Joseph;
- Doença de Paget – osteíte deformante;
- Doença de Wilson;
- Epidermólise bolhosa;
- Esclerose lateral amiotrófica;
- Esclerose múltipla;
- Espondilite ancilosante;
- Febre mediterrânea familiar;
- Fenilcetonúria;
- Fibrose cística;
- Filariose linfática;
- Hemoglobinúria paroxística noturna;
- Hepatite autoimune;
- Hiperplasia adrenal congênita;
- Hipertensão arterial pulmonar;
- Hipoparatireoidismo;
- Hipotireoidismo congênito;
- Ictioses hereditárias;
- Imunodeficiência primária com predominância de defeitos de anticorpos;
- Insuficiência adrenal congênita;
- Insuficiência pancreática exócrina;
- Leucemia mielóide crônica (adultos);
- Leucemia mielóide crônica (crianças e adolescentes);
- Lúpus eritematoso sistêmico;
- Miastenia gravis;
- Mieloma múltiplo;
- Mucopolissacaridose tipo I;
- Mucopolissacaridose tipo II;
- Osteogênese imperfeita;
- Púrpura trombocitopênica idiopática;
- Sarcoma das partes moles;
- Shua;
- Síndrome de Cushing;
- Síndrome de Guillain-Barré;
- Síndrome de Turner;
- Síndrome nefrótica primária em crianças e adolescentes;
- Talassemias;
- Tumores neuroendócrinos (TNEs).
Dentre as 7.000 doenças consideradas raras, há mais de 200 tipos de câncer, como o sarcoma, os tumores neuroendócrinos e a leucemia mielóide crônica mencionados acima.
Doenças raras, perigosas e negligenciadas
Quem possui alguma doença rara não tem uma vida fácil.
Isso porque essa ‘raridade’ acaba gerando diversos problemas que dificultam o tratamento. Em primeiro lugar, doenças raras normalmente são pouco estudadas, são pouco conhecidas pela comunidade médica e têm poucos medicamentos ou tratamentos eficientes. Ainda, o diagnóstico nem sempre é fácil, exigindo muitas vezes testes genéticos ou outras tecnologias raramente disponíveis em centros de saúde. E quando há tratamentos, é comum eles exigem uma abordagem interdisciplinar, com diversos profissionais de saúde envolvidos – o que, infelizmente, também não é uma realidade encontrada por boa parte da população.
Segundo o Ministério da Saúde, “para chegar ao diagnóstico, um paciente [com doença rara] chega a consultar até 10 médicos diferentes” [1]
Além disso, há uma questão bastante peculiar: muitas pessoas passam muito tempo sofrendo as consequências de uma doença rara, sendo diagnosticadas anos (às vezes décadas) depois do surgimento dos primeiros sintomas. Isso porque essa ‘raridade’ faz com que os sinais no corpo sejam frequentemente confundidos com outras doenças, mais comuns. Se tratados da maneira ‘comum’, os sintomas não são mitigados, retardando a recuperação, gerando ansiedade no paciente, piora na saúde e perigo à vida.
Tudo isso cria um ambiente em que poucas pessoas são diagnosticadas corretamente – no geral, são aquelas que fortuitamente moram próximas a centros de excelência em saúde. Isso é muito preocupante, já que “tempo” é um fator primordial para muitas dessas doenças. Estima-se que 75% das doenças raras surgem logo na infância. A grande maioria delas é crônica, progressiva e degenerativa, exigindo tratamentos o mais rápido possível.
Doenças raras, tratamentos também
Algumas estimativas apontam que ainda não existe tratamento específico para cerca de 95% das doenças raras. Apenas 3% delas já possuem algum tratamento cirúrgico ou via medicamentos que atenua os sintomas. E 2% delas têm tratamentos medicamentosos capazes de, eficientemente, interferir na progressão da doença [1]. Ou seja, ainda há um longo caminho de pesquisas e testes até que todas sejam devidamente tratadas.
Ainda assim, vale reforçar: mesmo sem tratamentos específicos, hoje em dia é possível realizar cuidados paliativos e de reabilitação para parte considerável dessas doenças, ajudando a melhorar a qualidade de vida do paciente.
É muito comum, portanto, o portador de uma doença rara se sentir isolado, desamparado. Muitos acreditam que não tiveram sorte na “loteria genética” e que não há nada que possa ser feito. Boa parte ainda não recebe o tratamento ou acompanhamento médico ideal para sua condição. São justamente essa mentalidade e essa realidade que precisam ser mudadas – e dias como hoje têm a missão de renovar as esperanças desta parte considerável da população.
Uma rede global de apoio ao paciente com doença rara
O Dia das Doenças Raras é importantíssimo tanto para divulgar a mensagem sobre o que são essas doenças e quantas pessoas elas afetam, como também para fornecer uma rede de apoio e de cuidado para quem convive com elas.
A Eurordis – entidade médica que criou a data comemorativa – lança anualmente uma enorme campanha global no último dia de fevereiro. Ela envolve milhares de voluntários e centenas de centros de saúde no mundo inteiro, em projetos de comunicação, conscientização e, principalmente, de apoio, mostrando que há força na união e que, juntos, podemos ir longe, mesmo com uma doença rara.
Este ano, são 106 países envolvidos na campanha, com mais de 600 eventos em todo o mundo. Os eventos são centralizados na campanha ‘Rare Disease Day‘, que possui um website próprio (o rarediseaseday.org [2]) repleto de histórias de superação, materiais de suporte e um mapa-múndi com a lista de todos os eventos especiais que ocorrerão ao redor do planeta no dia 28.
Aqui no Brasil, serão 08 eventos que celebrarão este Dia Internacional, espalhados de norte a sul do país. Talvez o mais simbólico – e emocionante – será a “Iluminação do Cristo Redentor – uma das 7 Maravilhas do Mundo” [3], que ganhará cores e formas especiais para celebrar a data, em homenagem organizada pela Associação Brasileira de Narcolepsia e Hipersonia Idiopática (Abranhi) – duas doenças consideradas raras.
Evento “Iluminação do Cristo Redentor – uam das 07 Maravilhas do Mundo” será realizado pela ABRANHI no dia 28.02. Imagem: divulgação.
Instagram e Tiktok na luta pelas doenças raras
Uma das revoluções mais interessantes que ocorreram com relação às doenças raras nos últimos anos veio diretamente das redes sociais.
A popularização de plataformas de vídeo permite acompanhar o dia a dia de milhares de pessoas que possuem alguma condição incomum de saúde. Esses influenciadores utilizam as plataformas como uma maneira de desabafar, conversar com outras pessoas que passam por dificuldades similares, explicar como é viver com uma doença ‘diferente’ e alertar as pessoas sobre elas. Talvez você mesmo(a) já siga alguma pessoa com doença rara!
A psicóloga Lorrane Karoline Batista Silva, mais conhecida por ‘Pequena Lô‘, é um exemplo de influenciadora de grande sucesso nesse nicho, mostrando, com muito bom humor, as ‘aventuras’ e os desafios de conviver com uma síndrome rara (e ainda desconhecida pelos médicos) relacionada à formação óssea. O perfil da Pequena Lô no Instagram possui mais de 4.5 milhões de fãs, e a influenciadora – presença constante em programas de TV, podcasts e entrevistas – foi recentemente capa da revista Vogue Brasil.
@_pequenalo Eu sou tranquila…rs
Outro exemplo inspirador é o da técnica de enfermagem Kawana Dandara Tavares de Melo, de 25 anos. Ela nasceu com uma condição genética conhecida como Síndrome de Barber Say, que gera diversas alterações no corpo, bastante perceptíveis no rosto. A doença é tão rara que, na época do diagnóstico, somente 20 casos eram conhecidos em toda a história médica [4]; aqui no Brasil, à época, ela foi o único bebê nascido com a doença. Em 2020, auge da pandemia, a jovem criou um canal no TikTok em que usava o bom humor (e muitas dublagens!) para contar um pouquinho mais sobre a doença. Superando preconceitos, desinformação e mitos sobre a síndrome, Dandara hoje tem mais de meio milhão de seguidores e sete milhões e meio de curtidas em seus vídeos [5].
@dandaramelo22 @rafinhabastos
Você não está sozinho(a)
Se você convive com alguma doença rara, não deixe de buscar apoio. Você não está sozinho(a). Em Campinas e região, procure auxílio nos centros de saúde do Vera Cruz. Temos um time multidisciplinar pronto para ajudá-lo(a), contando com tecnologia de ponta em diagnósticos e tratamentos. A equipe médica, renomada e experiente, está preparada para atendê-lo e prestar toda a orientação e os cuidados necessários à sua saúde, de maneira personalizada e com o carinho que você merece.
Outra dica é explorar a internet e as redes sociais e encontrar pessoas assim como você, que sabem bem o que é conviver com uma determinada doença rara. Procure também grupos de orientação, suporte e apoio – aqui no Brasil, o Instituto Vidas Raras é uma referência no assunto, fornecendo informação, tratamento, senso de comunidade e de acolhimento para pacientes ‘raros’.
O Instituto da Criança do Hospital de Clínicas da USP é uma outra referência importante. O Instituto possui um número de telefone especial para orientar pacientes e familiares de crianças com doenças raras – é a Linha Rara, no 0800 006 7868. Lançada em 2017, a linha permite tirar dúvidas com profissionais de saúde especializados no tema [6].
Neste dia tão especial do ano, a principal mensagem é a de transformar o sentido do adjetivo “raro” – de algo ‘pouco comum’ para algo ‘singular’, ‘especial’, que exige cuidados e apoio mais dedicados, mas que de maneira nenhuma deve marcar de forma negativa a vida de uma pessoa. Ainda há um longo caminho para que todas as doenças raras sejam devidamente tratadas; porém, com o apoio de toda a sociedade, a vida de 300 milhões de pessoas pode ser muito mais saudável, mais rica e completa.
Referências
[2] https://www.rarediseaseday.org/
[3] https://www.rarediseaseday.org/event/iluminacao-do-cristo-redentor-uma-das-7-maravilhas-do-mundo/
[5] https://www.tiktok.com/@dandaramelo22
